淺談：第三代試管嬰兒技術的「國內外現狀」

有這樣一組數據“截止2016年底國內可開展人類輔助生殖技術的淺談醫療機構共有451家¹，其中可開展第三代試管嬰兒技術的第代的國僅有40家”，而在國外大部分的試管醫療機構都能開展第三代試管嬰兒（植入前胚胎遺傳學診斷技術）。

國內做第三代試管嬰兒流程

關于第三代試管嬰兒PGD/PGS國內外現狀

臨床中應用的嬰兒胚胎植入前遺傳學檢測主要包括胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）和篩查（PGS），是技術指在人工輔助生殖過程中，對胚胎進行種植前活檢和遺傳學分析，內外以選擇無遺傳學疾病的現狀胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒的淺談診斷/篩查方法。

PGD植入前基因診斷

這2種技術建立在體外受精-胚胎移植（IVF -ET）基礎之上，第代的國可直接篩除有問題的試管、不健康的嬰兒胚胎，挑選正常的技術胚胎植入子宮，可阻斷致病基因的內外縱向傳遞， 降低反復流產率，現狀提高患者的淺談臨床妊娠率，避免因引產給孕母帶來的身心創傷。

簡單理解，取男方的精子，女方的卵子，在體外受精形成幾個胚胎，把不好的去掉，挑選正常的胚胎植入子宮，再懷孕直到生出小孩。

pgs胚胎植入前遺傳學篩查的過程

關于第三代試管嬰兒PGD技術其實早在1960年代 ，Edwards就提出了PGD的設想，一直到1990年Handyside團隊才成功地進行了PGD，標志著其應用于輔助生殖臨床的開始。

隨后PGD技術在國外逐漸發展，國內第一例PGD也在2000年由中山大學附屬第一醫院莊廣倫實驗室完成。從PGD誕生到至今，其診斷的疾病種類也在逐漸增加，從最初對單基因遺傳病的診斷到染色體異常、人類腫瘤易感基因的分析、線粒體病等。

基因測序時代的植入前診斷和篩查技術

然后就是PGS的誕生，它又稱“PGD -非整倍體篩查”，是指運用PGD相同的技術手段檢測早期胚胎染色體數目和結構, Munné等在1993年第一次報道了對胚胎進行PGS。

最初經PGD誕生的試管嬰兒采用的是PCR技術，該技術主要用于性別和單基因病的診斷，缺點是存在一定的等位基因脫扣發生率。最初PGD/PGS以熒光原位雜交（fish）作為標準技術用于染色體檢測，隨后比較基因組雜交（CGH）技術出現。

染色體檢測

慢慢的后續還誕生了單核苷酸多態性（SNP）芯片技術、單細胞全基因組擴增技術(NGS)、WGA技術、MDA和MALBAC。雖然相比于國外起步晚了10年，但是發展的速度絲毫不亞于任何一個國家。

發展歷程

• 12013年我國湘雅醫院團隊報道了采用NGS檢測囊胚的PGS成功病例；
• 22014年9月，世界上首例經MALBAC基因組擴增高通量測序，進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫院誕生；
• 3以謝曉亮帶領的研發團隊，宣布了全球首例，接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒，于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生；

Tips:

總之單單就醫療技術上而言，國內第三代試管嬰兒的臨床經驗和技術水平并不低于國外任何一個國家，但是龐大的需求量給國內醫療機構造成了很大壓力，所以大家推薦的就醫順序是，先在當地醫院初診，再去大型區域生殖中心，或者考慮國外。

引用資料

• 1允許開展輔助生殖技術的醫療機構名單·國家衛生計生委[引用日期2019-06-02]

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