你應該了解的罕見病，威廉姆斯綜合癥

在人類中，應該存在著許多遺傳病，罕見合癥常常是病威由于遺傳物質發生改變或致病基因所引起的，分為先天性和后天性。廉姆如先天愚型、斯綜多指（趾）、應該先天性聾啞、罕見合癥血友病等，病威還有一種罕見的廉姆遺傳病叫威廉姆斯綜合癥（威廉姆斯綜合征），下面為大家詳細介紹。斯綜

照顧威廉寶寶比較費力

威廉姆斯綜合癥是應該什么

簡介：威廉姆斯綜合征是一種罕見的神經發育異常，從而導致一系列癥狀，罕見合癥包括認知障礙、病威心血管問題和極度友好或過度社交（hypersociability）。廉姆病因是斯綜第七對染色體的長臂近端(7q11.23)發生缺損所致，使得基因功能失調。大部分病人智能不足但語言能力較正常人更好，行為舉止異常興奮且不怕生。但由于基因缺陷，常常伴有各種疾病，如先天性心臟病、腎臟問題、血液問題等。

診斷方法：一是根據心血管、發育、行為心理、面容等的特點，二是遺傳診斷，主要是做基因檢測，看染色體有沒有缺失一小部分。早期診斷并不容易，一般傳統的染色體檢查無法檢測這種微小基因的缺損，需要借助熒光原位雜交法(FISH)來確立診斷。產前診斷則需在懷孕8-10周抽取絨毛細胞，或在孕期16-18周抽取羊水細胞培養檢測。

• 很多患者得不到及時治療，有的甚至八九歲才確診。如果孩子有該疾病的癥狀，可去醫院兒科就診，醫生會根據情況檢查。

臨床上主要采取對癥治療

治療：目前尚無特殊的治療方法，主要是特殊教育和訓練，以發揮孩子的最大潛能。該疾病是不能治愈的，且會影響患者的壽命，多是由于先天性心臟病，通過心血管手術等醫療幫助使得患者獲得良好的壽命和生活質量的希望還是非常大的。

每活著出生的20000名嬰兒中，大約有一個威廉姆斯綜合征患者，中國每年大概會出生1500-2000個這樣的威廉寶寶。患者有心臟缺陷、腎臟損傷及缺乏協調性等，或許還會伴隨肌肉無力，在各方面發育遲緩。患者長大后，可能無法正常生活，需要靠物理治療來改善。孩子一般是會有學習障礙，如果身體和精神狀況都很好可以上學。

威廉姆斯綜合癥的早期癥狀

首先患者的面容特殊，面部特征通常包括寬闊的額頭，鼻子短且上翹，人中長，闊嘴厚唇，小下巴，眼瞼水腫，和完整的臉頰，外觀被描述為“小精靈”。有些孩子小時候看不太出來，但隨著年齡的增長，臉部特征會愈加明顯。且牙齒小，牙縫大，常有咬合障礙。

威廉姆斯綜合癥患者圖片

1、最典型即為心臟血管問題，主動脈瓣上狹窄和肺動脈狹窄都是典型表現。

2、不會自己拿東西吃，需要人喂，吮吸困難，導致喂食困難；嗜睡；身體發育遲緩；斜視。常常接近42周后才出生，一般兩歲才會走路，三歲才開口說話。

3、血鈣過高，導致孩子易怒，情緒大幅波動，晚上大哭大鬧，無法安睡。

4、饒舌且話語不連貫。

5、保持注意力時間短或過于沉迷某種興趣，且對噪音過于敏感。

6、小時候多呈現低肌張力、關節松弛。

7、智力低下，大多數患者智力在50-60左右。

8、學習障礙，他們對空間概念、數理邏輯和精細動作是弱點，主要表現是數學差，不愿意拿筆寫字。

9、特殊才能。聽覺敏銳，對音樂感興趣，語言表達能力不錯，擁有華麗的形容辭藻，但可能自己并不能完全理解，社交能力及記憶力也是這群小孩的專長。

如果已經有過威廉姆斯綜合征的孩子，是可以再生育健康寶寶的，該疾病是散發性的，下一次懷孕再發生是小概率事件，也可以選擇做三代試管。對于患有威廉姆斯綜合征的孩子，需要從各方面細心的呵護，平時注意多關心孩子，另外注意不要讓孩子獨自留在一個地方。