優(yōu)生優(yōu)育不簡(jiǎn)單！科普下什么是帕陶氏綜合征？
帕陶氏綜合征又叫13-三體綜合征，優(yōu)生優(yōu)育因?yàn)樽钤缬蒔atau首先描述本病，不簡(jiǎn)故稱Patau綜合征，單科該病在新生兒中的普下發(fā)病率約為1：25 000，女性明顯多于男性，什帕以下具體來(lái)看看什么是陶氏帕陶氏綜合征？
帕陶綜合癥(13-三體綜合癥)
帕陶綜合癥是什么帕陶綜合癥是一種嚴(yán)重的罕見遺傳病，它是綜合征由于13號(hào)染色體的額外拷貝而引起的。因此也被稱為13-三體綜合癥（T13）。優(yōu)生優(yōu)育正常細(xì)胞通常包含23對(duì)染色體，不簡(jiǎn)但一個(gè)患有帕陶綜合癥的單科嬰兒卻有3條13號(hào)染色體，而不是普下2條。
患有帕陶綜合癥的什帕嬰兒在子宮內(nèi)生長(zhǎng)緩慢，出生時(shí)體重較輕，陶氏同時(shí)還有其他一些嚴(yán)重的綜合征醫(yī)療問題。每25000名新生兒中就有1名患有帕陶綜合癥。優(yōu)生優(yōu)育孩子患這種綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)隨著母親年齡的增長(zhǎng)而增加。
每10個(gè)患有這種綜合癥的嬰兒中就有9個(gè)在出生的第一年內(nèi)死亡，換句話說(shuō)，致死率為90%。臨床更常見為，直接導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或嬰兒出生后不久死亡。
帕陶綜合癥的癥狀(多囊腎)
至于能夠存活下來(lái)的10%的嬰兒，經(jīng)過跟蹤發(fā)現(xiàn)，其13號(hào)染色體多出來(lái)的那根染色體出現(xiàn)缺陷/破損，部分重復(fù)或嵌合。換句話說(shuō)，并不是嚴(yán)格意義上的T13患者，才有可能生存下來(lái)（但仍然不可避免的帶有終身畸性和死亡風(fēng)險(xiǎn)），可以理解為，在10%的幸存嬰兒中，致畸率為100%。
帕陶綜合癥的癥狀患有帕陶綜合癥的嬰兒可能會(huì)有各種各樣的健康問題，比如：
- 1顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。
- 2腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍，如無(wú)嗅腦，心室或心房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。
- 3智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。
帕陶綜合癥是偶然發(fā)生的，并不是由父母所做的任何事情引起的，大多數(shù)這種綜合癥都不是家族遺傳的。它們?cè)趹言衅陂g隨機(jī)發(fā)生，當(dāng)精子和卵子結(jié)合，胎兒開始發(fā)育;當(dāng)細(xì)胞分裂時(shí)，發(fā)生某種錯(cuò)誤復(fù)制，導(dǎo)致13號(hào)染色體的額外復(fù)制，但其原因和機(jī)理目前尚不清楚。
帕陶綜合癥的篩查一般在懷孕10到14周期間，醫(yī)院會(huì)通知產(chǎn)婦接受產(chǎn)檢，尤其是接受帕陶綜合癥（T13）、唐氏綜合癥(T21)和愛德華綜合癥(T18)的篩查測(cè)試。一般以無(wú)創(chuàng)DNA篩查為主，通過該測(cè)試評(píng)估生下患有這些綜合癥的孩子的幾率。
如果確診有以上染色體綜合癥，會(huì)進(jìn)一步通過羊水穿刺進(jìn)行進(jìn)一步的確認(rèn)。
帕陶綜合癥的治療目前還沒有針對(duì)帕陶綜合癥的具體治療方法。由于患有這種綜合癥的新生兒會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的致死率和致畸率，醫(yī)生通常會(huì)把注意力集中在盡量緩解母親人流的痛苦上，而不是搶救嬰兒。
帕陶綜合癥的對(duì)策對(duì)于已經(jīng)人流了帕陶綜合癥嬰兒的家庭來(lái)說(shuō)，如果打算再生育，需要再次進(jìn)行基因檢測(cè)，以避免將來(lái)懷孕再受影響。與此同時(shí)，隨著三代試管嬰兒的誕生，也給這些打算再孕的家庭，帶來(lái)了希望。
三代試管嬰兒技術(shù)，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測(cè)，篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎，確保嬰兒不再患有染色體綜合癥（包括帕陶綜合癥和其他染色體綜合癥），從而提升試管成功率。
尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有單基因遺傳病（或?yàn)樵擃愡z傳病的攜帶者）以及已經(jīng)生育過患有染色體綜合癥孩子的家庭。
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