第三代試管嬰兒能不能避免共濟(jì)失調(diào)遺傳呢？
共濟(jì)失調(diào)指的第代調(diào)遺是缺乏肌肉控制或運(yùn)動(dòng)的協(xié)調(diào)，比如走路或拿東西。試管共濟(jì)失調(diào)是嬰兒一種潛在疾病的征兆，可影響各種日常行為，不能避造成語(yǔ)言、免共眼球運(yùn)動(dòng)和吞咽困難。濟(jì)失
共濟(jì)失調(diào)影響走路或者拿東西
持續(xù)性的第代調(diào)遺共濟(jì)失調(diào)通常是由于大腦中控制肌肉協(xié)調(diào)的部分(小腦)受到損傷，許多情況都會(huì)導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)，試管包括酗酒、嬰兒藥物、不能避中風(fēng)、免共腫瘤、濟(jì)失腦癱、第代調(diào)遺大腦退化和多發(fā)性硬化癥，試管而有遺傳性的嬰兒缺陷基因也會(huì)導(dǎo)致這種疾病的發(fā)生。
共濟(jì)失調(diào)的治療取決于病因。根據(jù)病情情況，可以考慮輔助工具如手杖/代步機(jī)等，而物理治療、語(yǔ)言治療和定期的有氧運(yùn)動(dòng)也能幫助緩解病情。
共濟(jì)失調(diào)會(huì)出現(xiàn)哪些癥狀？共濟(jì)失調(diào)可以隨著時(shí)間發(fā)展逐步加重或突然間發(fā)作，對(duì)于一些神經(jīng)系統(tǒng)疾病而言，共濟(jì)失調(diào)往往作為這類(lèi)疾病發(fā)展的先兆，包括：
- ?平衡障礙
- ?走路不穩(wěn)，容易絆倒
- ?無(wú)法完成較為精細(xì)的動(dòng)作，例如扣紐扣
- ?言語(yǔ)不清
- ?不受控制的眼球來(lái)回運(yùn)動(dòng)(眼球震顫)
- ?吞咽困難
共濟(jì)失調(diào)會(huì)影響平衡障礙
如果不清楚是因?yàn)槭裁丛蛟斐晒矟?jì)失調(diào)(如多發(fā)性硬化癥引起的共濟(jì)失調(diào))，請(qǐng)?jiān)诔霈F(xiàn)以下癥狀時(shí)盡早就醫(yī)：
- ?無(wú)法維持平衡
- ?失去手或腿的協(xié)調(diào)性
- ?行走困難
- ?演講時(shí)出現(xiàn)發(fā)聲障礙
- ?吞咽困難
控制大腦(或小腦)協(xié)調(diào)的部分神經(jīng)細(xì)胞出現(xiàn)受損、變性或功能性喪失，都會(huì)導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)。
小腦位于大腦底部靠近腦干的位置，通常為兩個(gè)乒乓球大小的折疊組織，右側(cè)小腦控制著身體右側(cè)的協(xié)調(diào)，左側(cè)小腦控制左側(cè)的協(xié)調(diào)。如果小腦連接到脊髓的神經(jīng)或肌肉受到損傷也會(huì)引起共濟(jì)失調(diào)，其他可能引起共濟(jì)失調(diào)的原因包括：
- ?頭部外傷：頭外部的物理碰撞對(duì)大腦或脊髓造成傷害(例如，在車(chē)禍中的頭部撞擊容易引起小腦共濟(jì)失調(diào))
- ?腦缺血：當(dāng)大腦的血液供應(yīng)中斷或嚴(yán)重減少，或是腦組織中的供氧和營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)不足，就會(huì)造成腦細(xì)胞死亡，進(jìn)而引起共濟(jì)失調(diào)。
- ?腦癱：這是由于嬰兒在出生前后的腦部發(fā)育不全引起的疾病，這類(lèi)疾病會(huì)嚴(yán)重影響兒童的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力，造成共濟(jì)失調(diào)。
- ?自身免疫性疾病：多發(fā)性硬化癥，結(jié)節(jié)病，腹腔疾病和其他自身免疫性疾病可導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)。
- ?感染：共濟(jì)失調(diào)也可能是水痘和其他病毒感染引起的并發(fā)癥，也可能出現(xiàn)在感染的治愈階段，通常會(huì)持續(xù)數(shù)天或數(shù)周(通常治愈期的共濟(jì)失調(diào)會(huì)隨著時(shí)間延長(zhǎng)而自然消退)。
- ?維生素E、維生素B-12或硫胺素缺乏癥：由于無(wú)法吸收足量的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，導(dǎo)致相關(guān)營(yíng)養(yǎng)素嚴(yán)重缺乏，也會(huì)導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)。
維生素E缺乏也會(huì)導(dǎo)致統(tǒng)計(jì)失調(diào)
此外，還有一些未知原因的共濟(jì)失調(diào)患者，通常共濟(jì)失調(diào)患者會(huì)伴隨其他癥狀出現(xiàn)，比如多器官萎縮或退行性病變等。
遺傳性共濟(jì)失調(diào)如果診斷為遺傳性共濟(jì)失調(diào)，往往說(shuō)明患者體內(nèi)有某種特定的缺陷基因，而這類(lèi)缺陷基因會(huì)造成體內(nèi)某些蛋白質(zhì)發(fā)生異變。這類(lèi)異變的蛋白質(zhì)會(huì)影響神經(jīng)細(xì)胞的功能，如果作用在小腦或脊髓，就會(huì)引起退行性病變，從而導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)。
遺傳性共濟(jì)失調(diào)，可以根據(jù)缺陷基因的類(lèi)型，進(jìn)一步細(xì)分為常染色體顯性共濟(jì)失調(diào)(常染色體顯性遺傳)和常染色體隱性共濟(jì)失調(diào)(常染色體隱性遺傳)。如果是常染色體隱性遺傳，說(shuō)明父母雙方可能并無(wú)共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)癥狀，但是攜帶有致病基因。
不同類(lèi)型的基因缺陷可以導(dǎo)致不同類(lèi)型的共濟(jì)失調(diào)，每一種類(lèi)型的共濟(jì)失調(diào)都會(huì)導(dǎo)致協(xié)調(diào)能力變差，但具體的體征和癥狀程度都各有不同，其中以進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)多見(jiàn)。
常染色體顯性共濟(jì)失調(diào)包括:
- ?脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)：研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了超過(guò)35個(gè)常染色體顯性遺傳的共濟(jì)失調(diào)基因，這些基因都是直接作用在小腦，導(dǎo)致小腦變性或功能失常引起共濟(jì)失調(diào)，但每一種基因引起的體征和癥狀變化，包括易發(fā)年齡段都是各不相同。
- ?偶發(fā)性性共濟(jì)失調(diào)(EA)：有7種公認(rèn)的間歇性共濟(jì)失調(diào)得到確認(rèn)，分別用EA1到EA7予以標(biāo)記。其中EA1和EA2是最常見(jiàn)的共濟(jì)失調(diào)，EA1包括短暫的共濟(jì)失調(diào)發(fā)作，時(shí)間持續(xù)幾秒或幾分鐘不等。這些癥狀可以是由外部壓力、驚嚇或突發(fā)性的運(yùn)動(dòng)引起的，通常與肌肉抽搐有關(guān);EA2的共濟(jì)失調(diào)發(fā)作時(shí)間較長(zhǎng)，通常持續(xù)半小時(shí)到6小時(shí)不等，也與外部壓力有關(guān)，同時(shí)可能會(huì)伴隨有頭暈(眩暈)、疲勞和肌肉無(wú)力等癥狀，但癥狀通常會(huì)逐漸減輕。偶發(fā)性共濟(jì)失調(diào)通常不會(huì)影響壽命，如果擔(dān)心癥狀加重，可以考慮用藥物進(jìn)行控制。
常染色體隱性共濟(jì)失調(diào)包括:
- ?弗氏共濟(jì)失調(diào)：這是一種常見(jiàn)的遺傳性共濟(jì)失調(diào)，通常會(huì)造成小腦、脊髓和周?chē)窠?jīng)的損傷。多數(shù)患者會(huì)在25歲前出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，但疾病發(fā)展速度各不相同，通常第一個(gè)表現(xiàn)癥狀是行走困難(步態(tài)共濟(jì)失調(diào))，之后會(huì)逐步蔓延到手臂和軀干。隨著時(shí)間的推移，肌肉會(huì)逐漸萎縮，并導(dǎo)致出現(xiàn)畸形現(xiàn)象，尤其是腳、小腿和手等部位。隨著病情的進(jìn)展，也可能會(huì)出現(xiàn)其他癥狀如說(shuō)話含糊不清(構(gòu)音障礙)、容易疲勞、快速且不受控制的眼球來(lái)回運(yùn)動(dòng)(眼球震顫)、脊柱彎曲、聽(tīng)力損傷、心臟病(如心力衰竭)等。通常，如果能在早期控制住心臟疾病，則能顯著提高患者的生活質(zhì)量和生存率。
- ?毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)：這是一種罕見(jiàn)的、漸行性的兒童疾病，它會(huì)導(dǎo)致大腦和身體其他部位系統(tǒng)性的退化。這種疾病還會(huì)導(dǎo)致免疫系統(tǒng)崩潰(免疫缺陷性疾病)，從而更容易患病，如病毒/細(xì)菌感染或腫瘤。而毛細(xì)血管擴(kuò)張，是該病較為明顯的特征，通常表現(xiàn)為皮膚表面出現(xiàn)細(xì)小紅色的“蜘蛛痣”，這些蜘蛛痣通常長(zhǎng)在兒童的眼角或耳朵或面頰上。該病最初出現(xiàn)的癥狀為運(yùn)動(dòng)遲緩、平衡能力差和說(shuō)話含糊不清，而且這類(lèi)患者患癌幾率極高，以白血病和淋巴瘤多見(jiàn)，通常這類(lèi)患者預(yù)后很差，通常只能活到十多歲，死因往往是癌癥及相關(guān)并發(fā)癥。
- ?先天性小腦性共濟(jì)失調(diào)：這種類(lèi)型的共濟(jì)失調(diào)是由于出生時(shí)存在的小腦損傷引起的。
- ?威爾森氏癥： 是由于十三號(hào)染色體上的基因發(fā)生異常(ATP7B基因突變)，造成血漿中代謝銅離子的藍(lán)胞漿素缺乏，使得銅離子無(wú)法代謝出體外，而過(guò)多的銅離子在肝，腦、角膜、心臟等處沉淀，從而造成全身性的共濟(jì)失調(diào)。這種疾病如果能夠在早期及時(shí)診斷，可以延緩該病的進(jìn)展。
沒(méi)有專門(mén)針對(duì)共濟(jì)失調(diào)的治療方法。多數(shù)都是查明引起共濟(jì)失調(diào)的病因，通過(guò)對(duì)因治療，間接解決共濟(jì)失調(diào)，例如藥物引起的共濟(jì)失調(diào)，可以通過(guò)停藥或減少藥物劑量來(lái)改善。而如果是由多發(fā)性硬化癥或腦癱引起的共濟(jì)失調(diào)可能無(wú)法治愈。在這種情況下，醫(yī)生會(huì)推薦一些輔助設(shè)備，如手杖/代步機(jī)，配合一些理療儀器，來(lái)綜合治療共濟(jì)失調(diào)。此外，如果出現(xiàn)言語(yǔ)障礙或吞咽困難，還可以尋求語(yǔ)言指導(dǎo)師和醫(yī)師的幫助。
共濟(jì)失調(diào)出現(xiàn)的吞咽困難可以尋找醫(yī)師的幫助
共濟(jì)失調(diào)可以避免遺傳嗎？那么是否有辦法，徹底阻斷共濟(jì)失調(diào)(尤其是遺傳性共濟(jì)失調(diào))遺傳給下一代?答案是第三代試管嬰兒技術(shù)。第三代試管嬰兒技術(shù)就是對(duì)胚胎基因進(jìn)行診斷和篩查的技術(shù)，從而避免將遺傳缺陷基因遺傳給下一代。
目前常見(jiàn)的三代試管嬰兒包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，其作用是檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，通常以篩查非整倍體為主;PGD又叫胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，其作用是檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的單基因遺傳病，包括顯性遺傳和隱性遺傳。這兩種技術(shù)都可以幫助醫(yī)生直接篩查出有問(wèn)題的胚胎，挑選出優(yōu)質(zhì)健康的胚胎植入子宮。
泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院擁有國(guó)際領(lǐng)先的三代試管嬰兒技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)豐富的專家團(tuán)隊(duì)，通過(guò)PGSPGD技術(shù)，可以篩查出攜帶有單基因(如ATP7B基因)遺傳病引起的遺傳性共濟(jì)失調(diào)的胚胎，避免將該病遺傳給下一代，是廣大共濟(jì)失調(diào)患者家庭的福音。
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