貧血也有新花樣!來(lái)看看鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病
鐮刀型細(xì)胞貧血癥又稱鐮刀狀細(xì)胞型貧血、貧血貧血鐮狀細(xì)胞貧血,也有樣看遺傳它是新花細(xì)胞一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,主要的看鐮原因是因?yàn)榛蛲蛔儯堑缎鸵环N遺傳性溶血性疾病,屬于常染色體顯性遺傳,貧血貧血也屬于血紅蛋白病的也有樣看遺傳一種。


鐮刀型細(xì)胞貧血是新花細(xì)胞什么遺傳病
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種身體產(chǎn)生異常紅細(xì)胞形狀的疾病,紅細(xì)胞具有新月形或鐮狀形狀,這些細(xì)胞不會(huì)像正常的看鐮圓形紅細(xì)胞一樣,導(dǎo)致貧血(紅細(xì)胞數(shù)量少)。刀型
鐮狀細(xì)胞也會(huì)卡在血管中,貧血貧血阻塞血液流動(dòng)。也有樣看遺傳鐮狀細(xì)胞病的新花細(xì)胞癥狀和體征通常始于兒童早期,可能包括貧血,看鐮反復(fù)感染和周期性疼痛發(fā)作。刀型
鐮刀型細(xì)胞貧血癥遺傳常染色體隱性遺傳的遺傳模式代代相傳,母親和父親都都是基因缺陷傳播者,如果父母只有一位將鐮狀細(xì)胞基因傳遞給孩子,那么該孩子僅攜帶鐮狀細(xì)胞特征,但他們是這種疾病的攜帶者,這意味著他們可以將基因傳遞給他們的孩子。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥遺傳方式
父母都是攜帶者則每次懷孕生育時(shí),患有受影響的孩子的風(fēng)險(xiǎn)為25%,與父母一樣是攜帶者的孩子的風(fēng)險(xiǎn)是50%,從父母雙方遺傳正常基因的機(jī)會(huì)是25%。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥狀- 1貧血:鐮狀細(xì)胞很容易分裂并死亡,身體沒(méi)有足夠的紅細(xì)胞。紅細(xì)胞通常在需要更換之前存活周期為120天,但鐮狀細(xì)胞通常會(huì)在10到20天內(nèi)死亡,導(dǎo)致貧血。
- 2疲勞:沒(méi)有足夠的紅細(xì)胞,身體就無(wú)法獲得需要感覺(jué)能量的氧氣,從而導(dǎo)致感覺(jué)疲勞。
- 3疼痛發(fā)作:定期發(fā)作的疼痛,稱為危象,是鐮狀細(xì)胞性貧血的主要癥狀。
- 4脾臟腫大:脾臟捕獲血液中的紅細(xì)胞,功能是過(guò)濾異常的紅細(xì)胞,并對(duì)抗某些感染,例如導(dǎo)致鏈球菌感染的細(xì)菌。對(duì)脾臟的損害導(dǎo)致對(duì)抗一些典型的輕度感染的能力降低,這些感染可能危及生命。
- 5手腳疼痛腫脹:腫脹是由鐮狀紅細(xì)胞阻斷血液流向手和腳流動(dòng)引起的。
- 6經(jīng)常感染:鐮狀細(xì)胞可以破壞與感染相關(guān)的器官,患者更容易受到感染。醫(yī)生通常給嬰兒和兒童接種鐮狀細(xì)胞性貧血疫苗和抗生素,以預(yù)防可能危及生命的感染,如肺炎。
- 7發(fā)育延緩:紅血球?yàn)樯眢w提供生長(zhǎng)所需的氧氣和營(yíng)養(yǎng),缺乏健康的紅細(xì)胞可以減緩嬰兒和兒童的生長(zhǎng),并延緩青少年的青春期。
- 8視力問(wèn)題:供給眼睛的微小血管可能會(huì)被鐮狀細(xì)胞堵塞。這會(huì)損傷視網(wǎng)膜 - 眼睛處理視覺(jué)圖像的部分,導(dǎo)致視力問(wèn)題。
鐮狀細(xì)胞性貧血可導(dǎo)致許多并發(fā)癥,包括:
- 1中風(fēng)
- 2急性胸部綜合癥
- 3高血壓
- 4器官受損
- 5失明
- 6腿部潰瘍
- 7膽結(jié)石
- 8陰莖異常勃起
- 9治療癌癥及其它重大疾病前
鐮狀細(xì)胞性貧血是由血紅蛋白β(HBB)基因突變引起的,該基因主導(dǎo)制造紅色,富含鐵的化合物,使血液呈紅色,紅細(xì)胞將氧氣從肺部輸送到身體的各個(gè)部位,在鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥中,異常的血紅蛋白導(dǎo)致紅細(xì)胞變得僵硬,粘稠和畸形。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥預(yù)防及生育治療大多數(shù)患有鐮狀細(xì)胞性貧血癥的人無(wú)法治愈,但治療可以緩解疼痛,并有助于預(yù)防與疾病相關(guān)的問(wèn)題。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥怎么治療
如果父母攜帶鐮狀細(xì)胞特性,在懷孕之前遺傳咨詢師,可以幫助患者了解患有鐮狀細(xì)胞性貧血的孩子的風(fēng)險(xiǎn)。讓患者了解治療方法,預(yù)防措施和輔助生殖如三代試管嬰兒治療的選擇。
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